ЭТНОГЕН
Анализы на генетические заболевания человека «Этноген» представляют собой программу генетического скрининга, проводимого на основе уникального ДНК-чипа «Этноген». Он позволяет одномоментно провести исследование более 60 наследственных моногенных заболеваний, а также определить предрасположенность к развитию 4 многофакторных патологий. Результаты скрининга дают возможность не только определить наследственные патологии, но и выявить скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний на территории РФ у здоровых людей. Данные, полученные в ходе анализа, важны не только для поддержания здоровья самого обследуемого, но и полезны для планирования здоровья будущих поколений его семьи.
Кому показан анализ ЭТНОГЕН?
Специально для новорожденных на основе ДНК-чипа «Этноген» разработан анализ «Этноген Neo» .
Принципиальным отличием услуги «Этноген Neo» является возможность проведения расширенного скрининга с включением синдрома Жильбера и адреногенитального синдрома. Данные заболевания входят в число наиболее часто встречающихся на территории России: частота синдрома Жильбера 1:6 в разных регионах, частота АГС составляет 1:18 000. Основным преимуществом услуги «Этноген Neo» является возможность выявления заболеваний на самой ранней стадии, а именно при рождении ребенка, что позволяет своевременно предпринять ряд корректирующих мероприятий и обеспечить его нормальное развитие. Важно помнить, что раннее выявление данных заболеваний позволяет вовремя их скорректировать и обеспечить малышу здоровое будущее.
Какие болезни могут выявляться?
Предрасположенность к многофакторным заболеваниям и состояниям
- Болезнь Крона
- Восприимчивость к ВИЧ
- Лактазная недостаточность
- Склонность к гиперкоагуляции и тромбообразованию (основные факторы свёртывания, гиперфибриногенемия, гипергомоцистеинемия)
Нервно-мышечные заболевания
- Гиперкалиемический периодический паралич
- Гипокалиемический периодический паралич Миотония Томсена
- Нейропатия Шарко-Мари-Тута (моторно-сенсорная нейропатия типов IX, 2B1, 2H, 2A, 4C, 4H, 4J)
- Нормокалиемический периодический паралич
- Поясно-конечностная мышечная дистрофия (типы 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2I)
- Прогрессивная внешняя офтальмоплегия
- Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея, наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 3)
Наследственные болезни обмена
- Адренолейкодистрофия
- Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
- Болезнь Гоше Болезнь Гурлера (мукополисахаридоз 1-го типа)
- Болезнь Кэнаван (губчатая дегенерация ЦНС)
- Болезнь Нимана-Пика
- Болезнь Тея-Сакса
- Галактоземия
- Гемохроматоз I типа
- Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
- Дефицит альфа-1-антитрипсина
- Дефицит ацил-Коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (дефицит MCAD)
- Дефицит биотинидазы
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа
- Острая перемежающаяся порфирия
- Синдром Вольфрама
- Точечная ризомиелическая хондродисплазия
- Фенилкетонурия (классическая форма и III тип)
Болезни органов зрения и слуха
- Болезнь Штаргардта I типа
- Глухота аутосомно-доминантная
- Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- Синдром Пендреда
Гематологические заболевания
- Дефицит аденозин-дезаминазы (тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA-SCID))
- Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
- Синдром Швахмана-Даймонда
- Эритроцитоз аутосомно-рецессивный
Митохондриальные заболевания
- Атрофия зрительного нерва Лебера
- Митохондриальная лейкоэнцефалопатия
- Синдром MELAS ("митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды")
- Синдром истощения митохондриальной ДНК (синдром деплеции мтДНК)
- Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиопатия)
Прочие моногенные заболевания
- Буллезный эпидермолиз
- Диастрофическая дисплазия
- Злокачественная гипертермия
- Ихтиоз вульгарный
- Ларинго-онихо-кутанный синдром
- Мандибулоакральная дисплазия
- Мужское бесплодие
- Муковисцидоз
- Нейрофиброматоз I типа
- Нефротический синдром финского типа
- Остеопетроз аутосомно-рецессивный
- Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия
- Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
- Поликистоз почек аутосомно-рецессивный
- Прионные болезни наследственные
- Семейная частичная липодистрофия, тип Данниган
- Cиндром Аперта
- Синдром Крузона
- Синдром Пфайфера
- Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS)
- Синдром удлиненного интервала QT (LQT синдром)
- Спастическая параплегия Сильвера
ПРЕИМУЩЕСТВА ИССЛЕДОВАНИЯ
- Анализ носительства широкого спектра заболеваний
В рамках одного анализа одномоментно исследуется более 250 мутаций и полиморфизмов, ответственных за развитие 4-х широко распространенных многофакторных состояний и более 60 наследственных моногенных заболеваний. Данные патологии затрагивают следующие системы и органы:
- Направленность на генетическую специфику жителей России
- Высокая информативность точек
- Инновационность технологии
- Развернутое описание результатов скрининга
Анализ сопровождается подробным заключением и консультацией врача-генетика.
Все перечисленные особенности делают ДНК-чип «Этноген» современным генетическим тестом, наиболее подходящим для жителей РФ. Срок готовности анализа - от 16 р.д.
Консультация врача-генетика в рамках услуги «Этноген» проводится после получения результатов молекулярно-генетического обследования. Особенностью консультации является составление индивидуальной профилактической программы наряду с традиционным пояснением результатов ДНК-диагностики. Профилактическая программа опирается на персональные генетические особенности, выявленные при молекулярно-генетической диагностике на базе ДНК-чипа «Этноген». Она направлена на минимизацию наследственных рисков, сохранение здоровья, увеличение продолжительности жизни и предупреждение наследственных заболеваний у будущего потомства. При выявлении наследственного заболевания или заболевания с наследственной предрасположенностью врач генетик занимается уточнением диагноза, рекомендует наблюдение соответствующего профильного специалиста.