Центр Женского Здоровья - центр гинекологии, Москва


Отзывы о Центре Женского Здоровья







Акции и скидки В клиникЕ









Центр Женского Здоровья
в социальных сетях

Центр Женского Здоровья На Фейсбук Центр Женского Здоровья в ВК Центр Женского Здоровья Центр Женского Здоровья в Гугл+ Центр Женского Здоровья в Твиттер



Мобильное приложение Центр Женского Здоровья - гинекология в Москве Мобильное приложение Центр Женского Здоровья на Google Play


Информация, представленная на сайте women-medcenter.ru в том или ином виде, носит исключительно информационно - рекомендательный характер и не может заменить очной консультации у врача относительно показаний и вероятных противопоказаний. Условия и порядок предоставления любых сервисных и медицинских услуг (включая, но не ограничиваясь - цены, перечень, акции, скидки) не являются публичной офертой (ст. 437 ГК РФ). По всем возникающим вопросам, пожалуйста, контактируйте с рецепшн.

121165, г. Москва,
Кутузовский проспект, 33
8(495)215-0704
8(495)797-7825

Центр гинекологии и женского здоровья
Этноген
 

 

ЭТНОГЕН

 

Анализы на генетические заболевания человека «Этноген» представляют собой программу генетического скрининга, проводимого на основе уникального ДНК-чипа «Этноген». Он позволяет одномоментно провести исследование более 60 наследственных моногенных заболеваний, а также определить предрасположенность к развитию 4 многофакторных патологий. Результаты скрининга дают возможность не только определить наследственные патологии, но и выявить скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний на территории РФ у здоровых людей. Данные, полученные в ходе анализа, важны не только для поддержания здоровья самого обследуемого, но и полезны для планирования здоровья будущих поколений его семьи.

 

Кому показан анализ ЭТНОГЕН?

Этноген - анализы на генетические заболевания

 

Специально для новорожденных на основе ДНК-чипа «Этноген» разработан анализ «Этноген Neo».

Принципиальным отличием услуги «Этноген Neo» является возможность проведения расширенного скрининга с включением синдрома Жильбера и адреногенитального синдрома. Данные заболевания входят в число наиболее часто встречающихся на территории России: частота синдрома Жильбера 1:6 в разных регионах, частота адреногенитального синдрома составляет 1:18 000. Основным преимуществом услуги «Этноген Neo» является возможность выявления заболеваний на самой ранней стадии, а именно при рождении ребенка, что позволяет своевременно предпринять ряд корректирующих мероприятий и обеспечить его нормальное развитие. Важно помнить, что раннее выявление данных заболеваний позволяет вовремя их скорректировать и обеспечить малышу здоровое будущее.
 

Какие болезни могут выявляться?

Предрасположенность к многофакторным заболеваниям и состояниям

  • Болезнь Крона
  • Восприимчивость к ВИЧ
  • Лактазная недостаточность
  • Склонность к гиперкоагуляции и тромбообразованию (основные факторы свёртывания, гиперфибриногенемия, гипергомоцистеинемия)
     

Нервно-мышечные заболевания

  • Гиперкалиемический периодический паралич
  • Гипокалиемический периодический паралич Миотония Томсена
  • Нейропатия Шарко-Мари-Тута (моторно-сенсорная нейропатия типов IX, 2B1, 2H, 2A, 4C, 4H, 4J)
  • Нормокалиемический периодический паралич
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия (типы 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2I)
  • Прогрессивная внешняя офтальмоплегия
  • Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея, наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 3)
     

Наследственные болезни обмена

  • Адренолейкодистрофия
  • Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
  • Болезнь Гоше Болезнь Гурлера (мукополисахаридоз 1-го типа)
  • Болезнь Кэнаван (губчатая дегенерация ЦНС)
  • Болезнь Нимана-Пика
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Галактоземия
  • Гемохроматоз I типа
  • Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
  • Дефицит альфа-1-антитрипсина
  • Дефицит ацил-Коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (дефицит MCAD)
  • Дефицит биотинидазы
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа
  • Острая перемежающаяся порфирия
  • Синдром Вольфрама
  • Точечная ризомиелическая хондродисплазия
  • Фенилкетонурия (классическая форма и III тип)
     

Болезни органов зрения и слуха

  • Болезнь Штаргардта I типа
  • Глухота аутосомно-доминантная
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • Синдром Пендреда
     

Гематологические заболевания

  • Дефицит аденозин-дезаминазы (тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA-SCID))
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
  • Синдром Швахмана-Даймонда
  • Эритроцитоз аутосомно-рецессивный
     

Митохондриальные заболевания

  • Атрофия зрительного нерва Лебера
  • Митохондриальная лейкоэнцефалопатия
  • Синдром MELAS ("митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды")
  • Синдром истощения митохондриальной ДНК (синдром деплеции мтДНК)
  • Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиопатия)
     

Прочие моногенные заболевания

  • Буллезный эпидермолиз
  • Диастрофическая дисплазия
  • Злокачественная гипертермия
  • Ихтиоз вульгарный
  • Ларинго-онихо-кутанный синдром
  • Мандибулоакральная дисплазия
  • Мужское бесплодие
  • Муковисцидоз
  • Нейрофиброматоз I типа
  • Нефротический синдром финского типа
  • Остеопетроз аутосомно-рецессивный
  • Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия
  • Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
  • Поликистоз почек аутосомно-рецессивный
  • Прионные болезни наследственные
  • Семейная частичная липодистрофия, тип Данниган
  • Cиндром Аперта
  • Синдром Крузона
  • Синдром Пфайфера
  • Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS)
  • Синдром удлиненного интервала QT (LQT синдром)
  • Спастическая параплегия Сильвера
     

ПРЕИМУЩЕСТВА АНАЛИЗА ЭТНОГЕН

  • Анализ носительства широкого спектра заболеваний
    В рамках одного анализа одномоментно исследуется более 250 мутаций и полиморфизмов, ответственных за развитие 4-х широко распространенных многофакторных состояний и более 60 наследственных моногенных заболеваний. Данные патологии затрагивают следующие системы и органы:
     
  • Направленность на генетическую специфику жителей России
     
  • Высокая информативность точек
     
  • Инновационность технологии
     
  • Развернутое описание результатов скрининга
    Анализ сопровождается подробным заключением и консультацией врача-генетика.


Все перечисленные особенности делают ДНК-чип «Этноген» современным генетическим тестом, наиболее подходящим для жителей РФ.

Срок готовности анализа - от 16 р.д.

Консультация врача-генетика в рамках услуги «Этноген» проводится после получения результатов молекулярно-генетического обследования. Особенностью консультации является составление индивидуальной профилактической программы наряду с традиционным пояснением результатов ДНК-диагностики. Профилактическая программа опирается на персональные генетические особенности, выявленные при молекулярно-генетической диагностике на базе ДНК-чипа «Этноген». Она направлена на минимизацию наследственных рисков, сохранение здоровья, увеличение продолжительности жизни и предупреждение наследственных заболеваний у будущего потомства. При выявлении наследственного заболевания или заболевания с наследственной предрасположенностью врач генетик занимается уточнением диагноза, рекомендует наблюдение соответствующего профильного специалиста.
 


 

 

Медицинский женский центр

Полезные статьи

Анализы на ЗППП: скидки!
Скидки на анализы. Сдать анализы со скидкой в Москве

 

 

 

 
Копирование и воспроизведение материалов данного сайта запрещено. © 1999—2016гг. ООО "Центр Женского Здоровья", Москва Яндекс цитирования Яндекс.Метрика HotLog Центр Женского Здоровья.
Медицинский женский центр, Москва.
Обновление сайта: 10/12/2016