ЭТНОГЕН

Анализы на генетические заболевания человека «Этноген» представляют собой программу генетического скрининга, проводимого на основе уникального ДНК-чипа «Этноген». Он позволяет одномоментно провести исследование более 60 наследственных моногенных заболеваний, а также определить предрасположенность к развитию 4 многофакторных патологий. Результаты скрининга дают возможность не только определить наследственные патологии, но и выявить скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний на территории РФ у здоровых людей. Данные, полученные в ходе анализа, важны не только для поддержания здоровья самого обследуемого, но и полезны для планирования здоровья будущих поколений его семьи.

Кому показан анализ ЭТНОГЕН?

Этноген - анализы на генетические заболевания

Специально для новорожденных на основе ДНК-чипа «Этноген» разработан анализ «Этноген Neo» .

Принципиальным отличием услуги «Этноген Neo» является возможность проведения расширенного скрининга с включением синдрома Жильбера и адреногенитального синдрома. Данные заболевания входят в число наиболее часто встречающихся на территории России: частота синдрома Жильбера 1:6 в разных регионах, частота АГС составляет 1:18 000. Основным преимуществом услуги «Этноген Neo» является возможность выявления заболеваний на самой ранней стадии, а именно при рождении ребенка, что позволяет своевременно предпринять ряд корректирующих мероприятий и обеспечить его нормальное развитие. Важно помнить, что раннее выявление данных заболеваний позволяет вовремя их скорректировать и обеспечить малышу здоровое будущее.

Какие болезни могут выявляться?

Предрасположенность к многофакторным заболеваниям и состояниям

Болезнь Крона
Восприимчивость к ВИЧ
Лактазная недостаточность
Склонность к гиперкоагуляции и тромбообразованию (основные факторы свёртывания, гиперфибриногенемия, гипергомоцистеинемия)

Нервно-мышечные заболевания

Гиперкалиемический периодический паралич
Гипокалиемический периодический паралич Миотония Томсена
Нейропатия Шарко-Мари-Тута (моторно-сенсорная нейропатия типов IX, 2B1, 2H, 2A, 4C, 4H, 4J)
Нормокалиемический периодический паралич
Поясно-конечностная мышечная дистрофия (типы 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2I)
Прогрессивная внешняя офтальмоплегия
Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея, наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 3)

Наследственные болезни обмена

Адренолейкодистрофия
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
Болезнь Гоше Болезнь Гурлера (мукополисахаридоз 1-го типа)
Болезнь Кэнаван (губчатая дегенерация ЦНС)
Болезнь Нимана-Пика
Болезнь Тея-Сакса
Галактоземия
Гемохроматоз I типа
Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
Дефицит альфа-1-антитрипсина
Дефицит ацил-Коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (дефицит MCAD)
Дефицит биотинидазы
Метахроматическая лейкодистрофия
Нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа
Острая перемежающаяся порфирия
Синдром Вольфрама
Точечная ризомиелическая хондродисплазия
Фенилкетонурия (классическая форма и III тип)

Болезни органов зрения и слуха

Болезнь Штаргардта I типа
Глухота аутосомно-доминантная
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Синдром Пендреда

Гематологические заболевания

Дефицит аденозин-дезаминазы (тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA-SCID))
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Синдром Швахмана-Даймонда
Эритроцитоз аутосомно-рецессивный

Митохондриальные заболевания

Атрофия зрительного нерва Лебера
Митохондриальная лейкоэнцефалопатия
Синдром MELAS ("митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды")
Синдром истощения митохондриальной ДНК (синдром деплеции мтДНК)
Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиопатия)

Прочие моногенные заболевания

Буллезный эпидермолиз
Диастрофическая дисплазия
Злокачественная гипертермия
Ихтиоз вульгарный
Ларинго-онихо-кутанный синдром
Мандибулоакральная дисплазия
Мужское бесплодие
Муковисцидоз
Нейрофиброматоз I типа
Нефротический синдром финского типа
Остеопетроз аутосомно-рецессивный
Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
Поликистоз почек аутосомно-рецессивный
Прионные болезни наследственные
Семейная частичная липодистрофия, тип Данниган
Cиндром Аперта
Синдром Крузона
Синдром Пфайфера
Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS)
Синдром удлиненного интервала QT (LQT синдром)
Спастическая параплегия Сильвера

ПРЕИМУЩЕСТВА ИССЛЕДОВАНИЯ

Анализ носительства широкого спектра заболеваний
В рамках одного анализа одномоментно исследуется более 250 мутаций и полиморфизмов, ответственных за развитие 4-х широко распространенных многофакторных состояний и более 60 наследственных моногенных заболеваний. Данные патологии затрагивают следующие системы и органы:

Направленность на генетическую специфику жителей России

Высокая информативность точек

Инновационность технологии

Развернутое описание результатов скрининга
Анализ сопровождается подробным заключением и консультацией врача-генетика.

Все перечисленные особенности делают ДНК-чип «Этноген» современным генетическим тестом, наиболее подходящим для жителей РФ. Срок готовности анализа - от 16 р.д.

Консультация врача-генетика в рамках услуги «Этноген» проводится после получения результатов молекулярно-генетического обследования. Особенностью консультации является составление индивидуальной профилактической программы наряду с традиционным пояснением результатов ДНК-диагностики. Профилактическая программа опирается на персональные генетические особенности, выявленные при молекулярно-генетической диагностике на базе ДНК-чипа «Этноген». Она направлена на минимизацию наследственных рисков, сохранение здоровья, увеличение продолжительности жизни и предупреждение наследственных заболеваний у будущего потомства. При выявлении наследственного заболевания или заболевания с наследственной предрасположенностью врач генетик занимается уточнением диагноза, рекомендует наблюдение соответствующего профильного специалиста.