КРОВЬ НА СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА
Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный синдром связан с развитием нежелательных реакций при применении некоторых лекарственных препаратов. В связи с этим может возникнуть необходимость введения дополнительных противопоказаний или изменения дозы применяемых пациентом лекарственных препаратов.
Основное клиническое проявление – желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Встречающийся астено-вегетативный синдром проявляется в виде: депрессии, неспособности концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружения, потливости, плохом сне, неприятных ощущениях в области сердца.
Диагноз ставят при исключении вирусных гепатитов, гемолитических проявлений, токсического поражения печени, болезней накопления и др. Описаны случаи необоснованного применения пункционной биопсии печени, что удлиняет процесс обследования, в отличие от быстрого и безболезненного генетического анализа на синдром Жильбера.
Клиническое значение исследования.
В результате определения генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 устанавливается наличие/отсутствие оснований для возникновения синдрома Жильбера. При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 и гетерозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)7 - нет оснований для возникновения синдрома Жильбера, гомозиготный генотип (ТА)7/(ТА)7 - подтверждение синдрома Жильбера.
ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ
Возникновение эпизодов желтухи:
- начиная с возраста 12-30 лет,
- манифестирующее после перенесенных инфекций,
- приема алкоголя,
- длительной дегидратации,
- голодания,
- эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА
| Показатели | Материал | Вид анализа | Цена | Цена, срочно |
| Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 |
кровь | фактический | 3 950 |
ПРИМЕР РЕЗУЛЬТАТА ИССЛЕДОВАНИЯ
| Параметр | Результат | значение |
| Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 |
Генотип (ТА)7/(ТА)7 | - |
| Комментарий лаборатории. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста |
||
Результат исследования: в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1. Срок выполнения исследования: 10 рабочих дней. Сдача анализа крови на синдром Жильбера в клинике ежедневно, с 10-00, в том числе по выходным дням.
