BRCA
АНАЛИЗ ГЕН BRCA 1, 2
Рак молочной железы является самым частым онкологическим заболеванием, диагностируемым среди женщин. Рак яичников является основной причиной смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях, в результате чего до 80% его случаев обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка.
Поэтому решающее значение приобретает возможность ранней диагностики рака данных локализаций на начальных этапах развития заболевания. В зависимости от популяции, мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 являются причиной приблизительно 30-40% семейных случаев рака молочной железы и более 90% семейных случаев рака яичников.
Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению этих заболеваний, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм, которые преимущественно связывают с наследуемыми мутациями в генах опухоли - BRCA1 и BRCA2 (по анализу крови). Полная или частичная утрата функциональной активности белков, кодируемых генами BRCA1/2, влечет за собой нарушение восстановительных процессов в клетке, и, как следствие, нарушение регуляции клеточного цикла, что может приводить к канцерогенезу.
Защитная и противоопухолевая активность белков BRCA1 и BRCA2 может быть резко снижена или полностью утрачена вследствие наличия мутации (изменения) в нуклеотидной последовательности кодирующих их генов, что делает клетку чувствительной к воздействую внешних канцерогенных факторов. Молекулярно-генетическое исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития онкологии данной локализации для своевременной его профилактики и/или ранней диагностики на начальном этапе развития.
Частота патологических мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 отличается в разных популяциях и этнических группах. Самая распространенная мутация среди пациенток России славянского происхождения - 5382insC (rs80357906), которая обуславливает до 90% случаев рака молочной железы, вызванных мутациями в гене BRCA1. Менее распространены в европеоидной популяции Восточной Европы (Литва, Латвия, Белоруссия) мутации 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) в гене BRCA1 и 6174delT (rs80359550) в гене BRCA2, ассоциированные с повышенным риском развития РМЖ и РЯ. Исследование указанных выше локусов позволяет охватить до 90% патогенетических мутаций, характерных для жителей России славянского происхождения.
Клиническое значение
анализа гена BRCA 1 и BRCA 2
Риск развития рака молочной железы и рака яичников у носителей мутаций в генах BRCA1/2 возрастает в несколько раз, поэтому выявление в анализе крови наследуемых мутаций в генах BRCA1/2 позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку, сформировать группы повышенного риска его развития для проведения профилактики, снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения. Кроме того, гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для онкологии перечисленной выше локализации. Носительство патологических мутаций повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы и некоторых других форм рака.
ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ АНАЛИЗА НА ГЕН BRCA 1 2
- Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников);
- Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте;
- Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.
АНАЛИЗ НА BRCA 1 и BRCA 2
| Показатели | Материал | Вид анализа | Стоимость | Цена, срочно |
| Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT | кровь | количественный | 4 850 | |
| Заключение врача генетика. Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа специалиста при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету, которую можно получить на рецепции клиники |
(по желанию) | 2 500 | ||
ПРИМЕР РЕЗУЛЬТАТА АНАЛИЗА НА BRCA 1/2
| Параметр | Результат | Нормальное значение |
| Рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA1/2 |
ГОТОВ | |
| Мутация в гене BRCA1 185delAG | Обнаружено | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) | Не обнаружено | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 2080delA | Обнаружено | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 4153delA | Обнаружено | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 5382insC | Не обнаружено | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA2 6174delT | Обнаружено | Не обнаружено |
Комментарий лаборатории Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста |
||
Если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае наличия мутации - «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».
Срок выполнения исследования: 10 рабочих дней.
Метод исследования: определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы «Qiagen» (Германия).
ГДЕ СДАТЬ ЭТИ АНАЛИЗЫ В МОСКВЕ
КУДА МОЖНО ОБРАТИТЬСЯ В МОСКВЕ
Если Вас беспокоят боли в молочной железе, различные выделения, уплотнения или другие проблемы, специалист нашего центра даст квалифицированную консультацию. В нашей клинике прием врача проходит ежедневно, по предварительной записи.
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
| МАММОЛОГ | УЗИ | МАММОГРАФИЯ | ПУНКЦИЯ | ГЕНЕТИКА | ОНКОМАРКЕР | СКРИНИНГ |
| ЦЕНТР ЖЕНСКОГО ЗДОРОВЬЯ - Услуги по диагностике и лечению молочных желез. Контакты: Кутузовский проспект, 33 121165, Москва, Россия. Телефоны: +7 495 797-78-25, +7 495 215-07-04 Время работы: Пн-Пт 10:00-21:00, Сб-Вс 10:00-18:00 |
* ЦЕНЫ НА УСЛУГИ * ЗАПИСАТЬСЯ К МАММОЛОГУ |
